13歲男孩便血不止 被診斷為非典型“EB病毒相關性嗜血細胞綜合癥”

    接受血管介入手術時每天的輸血量都相當于整個人換了一次血

    粵西農村一位13歲的男孩羅仔，今年初染上罕見怪病，4月開始大量便血不止，體重僅剩20公斤，最終被診斷為非典型“EB病毒相關性嗜血細胞綜合癥”。經過中國工程院院士、港大深圳醫院微生物與感染控制科主管袁國勇教授研究確認，這種病在全世界還只是第二次發現。

    記者從港大深圳醫院昨日舉行的新聞通氣會上獲悉，經過專家搶救，目前羅仔的病情暫時穩定下來。但同時，累計近30萬元的醫藥費已讓來自廣東化州貧困地區的羅仔一家陷入了困境。

    切掉結腸才止住便血

    羅仔一家來自廣東化州市農村，姨媽彭紅燕說，羅仔的父母均有殘疾，父親左眼失明，母親半身不遂，一只手和一只腳失去知覺，一家人的生活僅靠父親在建筑工地打工維持，“家里有時候一周都吃不到幾次肉。”

    據羅仔家人介紹，今年1月他開始持續拉肚子，3月在家鄉的醫院切除了闌尾，但情況仍繼續惡化，出現反復高熱、腹瀉，導致重度營養不良、脫水，體重急劇下降。4月1日，在深工作的姨媽彭紅燕將他接到深圳，轉入香港大學深圳醫院。

    兒科教授劉廣洪昨日在發布會上回憶，“當時我們所有人都很緊張，他瘦到真的只剩下一層皮包著骨頭，一點血色都沒有，體重只有20公斤，無法進食，只能靠輸液維持營養。”

    香港大學的消化內科專家、港大深圳醫院顧問醫生司徒偉基親自為羅仔進行腸鏡檢查，但內窺鏡推進到1/3時已經不敢繼續，怕導致腸穿孔，因為結腸內的潰瘍實在太嚴重。

    羅仔的便血也開始加劇，到了4月25日必須轉入重癥監護室（ICU）24小時監護治療，其間病情急轉直下，便血越發加重，迅速出現貧血、休克和循環衰竭。

    由于檢查發現主要是某條動脈出血所致，影像科醫生于4月29日凌晨和30日緊急進行血管介入手術，堵住出血處。但過了不久，彌漫性的大出血再次出現，輸血都來不及，主診的兒科醫生怕護士走得不夠快，好幾次親自跑去血庫取血。專家介紹，那兩天，羅仔每天的輸血量相當于整個人換了一次血。

    經過集體討論，港大深圳醫院的專家們一致認為必須切除出血段的結腸。5月2日，黃格元副教授從香港趕來，為羅仔進行了結腸切除術，終于成功止血。

    有哪些可怕癥狀？

    一般癥狀：

    該病在兒童中不罕見，一般臨床表現為發熱、肝脾腫大、全血細胞減少等。

    羅仔的非典型新癥狀：

    出現了慢性腹瀉和腸道出血、無法進食、暴瘦等新癥狀。

    袁國勇教授查閱國際文獻發現，出現這種新癥狀的情況在全世界尚屬第二例，第一例報告于羅仔入院期間由國外專家發表，患者因為病情無法控制而死亡。

    “EB病毒相關性嗜血細胞綜合癥”解密

    可怕癥狀的元兇到底是什么？

    羅仔手術切除的大腸標本被送往病理科實驗室。經過港大深圳醫院病理科團隊對大腸標本進行染色、切片、涂片等病理檢驗，次日出爐的病理結果報告診斷：考慮為EB病毒相關性嗜血細胞綜合癥。隨后的血液檢查顯示，羅仔的EB病毒DNA為陽性，并且每毫升血清的病毒含量異常高，超過了10000。

    元兇到底如何致病？

    袁國勇解釋，人體血液中有一種吞噬細胞，他們是雙刃劍，一方面像清道夫一樣吞噬入侵的細菌和機體的衰老細胞；另一方面，如果其過度活躍，就會將人體有用的細胞一并吞噬，嚴重的會將人體組織、器官一點點侵蝕，導致大出血、器官衰竭等嚴重后果，這就是嗜血細胞綜合癥，“在羅仔體內，正常的血細胞就不斷被吞噬，導致持續的高熱和血細胞減少。而腸壁的血管炎癥反應則導致腸粘膜壞死和腸道大量出血。”

    新進展：將進行基因檢測確定病源

    目前羅仔病情已經穩定，恢復進食，體重增長到25公斤，可以下床行走,精神狀況也有所好轉，有時候還會讓護士姐姐給他玩手機游戲。

    港大專家們認為，EB病毒感染并非引起羅仔嗜血細胞綜合癥的源頭，它只是一個誘因或者催化劑。專家們懷疑他可能存在先天的基因異常。目前港大深圳醫院副院長、香港知名兒童免疫缺陷專家劉宇隆教授正在安排羅仔和親屬進行基因檢測。如果確認是基因問題，可能要通過骨髓移植才能根治。

    對于羅仔一家來說，巨大的醫療開支成為壓在身上的重擔。據醫院介紹，目前為止羅仔的醫療花費已達27萬多元，尚欠17萬元沒有結算。而后續的治療還需要多少錢很難估算。（記者鮑文娟 通訊員陳永祥）