首頁(yè)  »  科學(xué)  »  科學(xué)探索

多國(guó)科學(xué)家聯(lián)合發(fā)現(xiàn)新的致盲基因

多國(guó)科學(xué)家聯(lián)合發(fā)現(xiàn)新的致盲基因

2012-07-31 11:54:37

  多國(guó)科研工作者近期聯(lián)合發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的萊伯氏先天性黑蒙癥(LCA)致病基因——NMNAT1,并首次將NMNAT1基因突變與人類(lèi)疾病相關(guān)聯(lián)起來(lái),為罕見(jiàn)“黑蒙癥”的基因診斷、治療及藥物開(kāi)發(fā)提供了一條新途徑。

  總部位于深圳的華大基因研究院30日對(duì)外通報(bào)表示,由美國(guó)Casey眼科研究所、深圳華大基因研究院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院等中、美、加、澳和巴西五國(guó)多個(gè)單位的研究人員最新發(fā)現(xiàn)了這一基因的存在,研究成果已于國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《自然·遺傳學(xué)》上在線發(fā)表。

  萊伯氏先天性黑蒙是一種嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜病變,始發(fā)于嬰幼兒時(shí)期,到成年時(shí)會(huì)完全失明。近些年隨著基因組學(xué)的快速發(fā)展,基因治療為黑蒙癥患者提供了新的曙光,國(guó)外已有數(shù)次通過(guò)基因療法使患者恢復(fù)部分視力的成功報(bào)道。雖然國(guó)內(nèi)外已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了17個(gè)與黑蒙癥相關(guān)的致病基因,但在20%-30%的臨床病例中,仍然無(wú)法在分子層面找出明確的病因,這表明還可能有一些致盲基因未被發(fā)現(xiàn)。

  在本研究中,科研人員對(duì)一例未發(fā)生已知的LCA基因突變的患者進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序,經(jīng)過(guò)一系列數(shù)據(jù)篩選和分析,發(fā)現(xiàn)該患者的NMNAT1基因發(fā)生了復(fù)合雜合突變。此外,在初步的臨床分析中,研究人員發(fā)現(xiàn)LCA患者癥狀的嚴(yán)重程度可能與NMNAT1基因的突變類(lèi)型有關(guān),其中同時(shí)攜帶無(wú)義突變和錯(cuò)義突變的患者,在一出生便患有眼盲;而僅攜帶有錯(cuò)義突變的患者,在出生幾年后視覺(jué)才有所損傷。

  浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院特聘教授、深圳華大基因研究院首席科學(xué)家祁鳴教授表示:“先天性黑蒙是目前導(dǎo)致兒童先天性眼盲的主要疾病之一,NMNAT1致盲基因的發(fā)現(xiàn)為黑蒙癥基因診斷、治療提供了一個(gè)很好的候選基因靶點(diǎn),同時(shí)為進(jìn)一步研究NMNAT1基因的生物學(xué)功能提供了新方向。最近基因治療在眼科領(lǐng)域中所取得的進(jìn)展,也凸顯出LCA潛在遺傳機(jī)理研究的重要性。”(中新網(wǎng))

  • 相關(guān)閱讀
  • “眼紅”亂用藥 致盲風(fēng)險(xiǎn)大

      除了紅眼病外,其他比較容易出現(xiàn)“眼紅”癥狀的還有急性虹膜睫狀體炎、急性充血性青光眼以及結(jié)膜下出血,需慎重觀察并認(rèn)真辨析病因,切莫自行亂用藥增大致盲風(fēng)險(xiǎn)。  5月4日是全國(guó)“愛(ài)眼日&rdqu...

    時(shí)間:05-23
  • 科學(xué)家發(fā)現(xiàn)動(dòng)物“馴服”基因 未來(lái)可馴服水牛

    騰訊科技訊 據(jù)美國(guó)《每日科學(xué)》網(wǎng)報(bào)道,人類(lèi)對(duì)動(dòng)物 進(jìn)行馴服,使它們?yōu)槿祟?lèi)服務(wù),但并不是所有的動(dòng)物都能被成功 馴服,比如非洲水牛等,日前,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了動(dòng)物“馴服”基因 ,未來(lái)可通過(guò)基因改變,馴服非...

    時(shí)間:03-31
免責(zé)聲明:本網(wǎng)對(duì)文中陳述、觀點(diǎn)判斷保持中立,不對(duì)所包含內(nèi)容的準(zhǔn)確性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保證。請(qǐng)讀者僅作參考,并請(qǐng)自行承擔(dān)全部責(zé)任。 本網(wǎng)站轉(zhuǎn)載圖片、文字之類(lèi)版權(quán)申明,本網(wǎng)站無(wú)法鑒別所上傳圖片或文字的知識(shí)版權(quán),如果侵犯,請(qǐng)及時(shí)通知我們,本網(wǎng)站將在第一時(shí)間及時(shí)刪除。
主站蜘蛛池模板: 未满十八18禁止免费无码网站| 国产人妖在线观看一区二区| 免费a级毛片在线播放| 999影院成人在线影院| 开心久久婷婷综合中文字幕| 久久精品亚洲日本佐佐木明希| 看一级毛片免费观看视频| 国产男女在线观看| 999国产精品999久久久久久| 巨r精灵催眠动漫无删减| 久久发布国产伦子伦精品| 欧美人与动性行为视频| 亚洲综合在线一区二区三区| 精品剧情v国产在免费线观看| 国产免费久久久久久无码| 麻豆国产精品有码在线观看 | 99在线精品免费视频| 巴西大白屁股bbbbxxxx| 久久亚洲av无码精品色午夜| 朝鲜女**又多又黑毛片全免播放 | 精品视频www| 国产乱子伦精品免费女| 国产h片在线观看| 国产精品亚洲专区在线播放| 97精品免费视频| 女人张开腿给男人桶爽免费| 中国日韩欧美中文日韩欧美色| 日韩国产成人精品视频| 人妻体体内射精一区二区| 韩国电影吃奶喷奶水的电影| 国产精品一区二区四区| 91亚洲自偷手机在线观看| 天天操天天摸天天干| 久久精品国产四虎| 欧美va天堂在线电影| 亚洲国产精品欧美日韩一区二区| 波多野结衣护士| 人妻体内射精一区二区| 男女乱婬真视频| 免费看黄色软件大全| 高清影院在线欧美人色|