正如同人類基因組計(jì)劃帶給生物醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域的革新意義，ENCODE項(xiàng)目也將推動(dòng)生物醫(yī)學(xué)的前進(jìn)，開(kāi)辟研究新道路。這份基因組功能圖譜，其中包含有400萬(wàn)基因的“開(kāi)關(guān)”，這一重要的參考數(shù)據(jù)將有助于研究人員找到與人類疾病密切相關(guān)的區(qū)域。
專家訪談
人類基因“天書”有了注解
——專訪中科院北京基因組研究所曾長(zhǎng)青研究員
記者：ENCODE計(jì)劃的成果對(duì)人類有何意義？
曾長(zhǎng)青：意義非常重大。完成了人類基因組計(jì)劃和國(guó)際單體型圖計(jì)劃，相當(dāng)于讓我們知道了我們的基因組的DNA排序與個(gè)體之間的差異。而ENCODE計(jì)劃則是分析在DNA序列上的各種功能信息，例如了解除了編碼蛋白的序列之外，在基因上或基因周邊還有哪些序列促進(jìn)或抑制一個(gè)基因的表達(dá)，以及這些功能元件各自以什么樣的方式發(fā)揮作用。這相對(duì)于在全基因組范圍內(nèi)，即在人類基因組這本天書上，加上了對(duì)于重要字詞、句式的注解，使我們能夠解讀天書中這些字句的含義。
記者：了解基因的功能有什么作用？對(duì)人類治療某些疾病有幫助嗎？
曾長(zhǎng)青：ENCODE對(duì)于DNA上調(diào)控基因表達(dá)的體系做了詳細(xì)和深入的解析，這些知識(shí)結(jié)合其它研究所獲得的大量疾病相關(guān)基因，就可能幫助科學(xué)家針對(duì)這些基因的關(guān)鍵元件設(shè)計(jì)藥物靶點(diǎn)，或者針對(duì)不同個(gè)體易感基因上功能元件的多態(tài)性設(shè)計(jì)個(gè)體化治療方案，達(dá)到有的放矢的治療目的。另外，很多基因產(chǎn)物，例如多種有分解作用的酶蛋白參加藥物的代謝，了解了這些基因的功能元件，就可以根據(jù)這些元件上的遺傳多樣性檢測(cè)不同個(gè)體對(duì)于藥物的反應(yīng)和代謝能力，從而設(shè)計(jì)個(gè)體特異的用藥方案，使藥物治療更加合理和準(zhǔn)確有效。
記者：我國(guó)人類基因組學(xué)研究有哪些進(jìn)展？
曾長(zhǎng)青：我國(guó)雖然沒(méi)有直接參加ENCODE計(jì)劃，但像全球其他研究人員一樣，很多中國(guó)學(xué)者也在進(jìn)行類似的探索。只是大家多是針對(duì)某一類型的功能元件或是某一區(qū)域的元件進(jìn)行的研究，而ENCODE的研究則非常全面和系統(tǒng)，在整個(gè)基因組范圍研究所有功能元件的類型、特點(diǎn)與機(jī)制。所有這些工作同ENCODE計(jì)劃的結(jié)果都對(duì)于徹底讀懂、讀通人類基因組這本天書有重要意義。此外，我國(guó)參加貢獻(xiàn)了1%和10%的人類基因組計(jì)劃和國(guó)際單體型圖計(jì)劃，這兩個(gè)計(jì)劃所獲得的對(duì)于基因組序列和多態(tài)性的信息正是ENCODE得以開(kāi)展的基礎(chǔ)。
鏈接
人類基因組計(jì)劃
人類基因組計(jì)劃是一項(xiàng)規(guī)模宏大，跨國(guó)跨學(xué)科的科學(xué)探索工程。其宗旨在于測(cè)定組成人類染色體中所包含的30億個(gè)堿基對(duì)組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識(shí)其載有的基因及其序列，達(dá)到破譯人類遺傳信息的最終目的。基因組計(jì)劃是人類為了探索自身的奧秘所邁出的重要一步，是繼曼哈頓計(jì)劃和阿波羅登月計(jì)劃之后，人類科學(xué)史上的又一個(gè)偉大工程。2000年人類基因組工作草圖的發(fā)表被認(rèn)為是人類基因組計(jì)劃成功的里程碑。1999年9月，中國(guó)正式加入國(guó)際人類基因組計(jì)劃，并承擔(dān)該染色體區(qū)域，即占全部工程1%的測(cè)序工作，并于2000年4月完成了人第3號(hào)染色體上3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的工作草圖。
揭秘
解讀基因“密碼”
——部分專家學(xué)者分享遺傳學(xué)前沿研究成果
為什么同一種藥有的人吃了非常管用，有的人吃了毫無(wú)作用，甚至還有副作用？為什么有的人怎么吃都不會(huì)胖，有的人哪怕是喝口水也會(huì)胖？為什么人人都有癌細(xì)胞，但有的人得癌癥了，有的人不得癌癥……
這一切都和基因有關(guān)。浙江大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院院長(zhǎng)管敏鑫說(shuō)：“所有的生物都來(lái)自于遺傳，將來(lái)的醫(yī)學(xué)，將來(lái)的所有生命科學(xué)的發(fā)展都跟我們遺傳學(xué)直接相關(guān)。”在近日舉行的首屆全球華人遺傳學(xué)大會(huì)上，來(lái)自海內(nèi)外的400多位華人遺傳學(xué)家在會(huì)上分享了最前沿的研究成果。