基因探查避免家族疾病

　　美國，像茱莉一樣在進(jìn)行致病基因檢測后采取預(yù)防措施的人并不少見，比安吉麗娜·朱莉更經(jīng)典的一個故事，是布拉德菲爾德家族的故事。

　　這個家族的老祖母戈爾·布拉德菲爾德于1960年死于胃癌，自此以后，死亡的陰影就一直籠罩著她的子孫們。其7個子女中和18個孫子女和外孫女中，共有10人因胃癌或者疑似胃癌先后去世，她的家族就像是遭了“胃癌魔咒”。在致病基因檢測技術(shù)出現(xiàn)后，這個家族余下的人都接受了基因檢測，結(jié)果表明，他們中有11人攜帶一種家族遺傳性胃癌的突變基因，他們將有70%的幾率患上胃癌。

　　迫不得已，布拉德菲爾德家族的11名堂兄妹選擇了在自己還未發(fā)病的時候就將胃完全切除，避免了家族性疾病的再次發(fā)生，而這些攜帶致病基因的個體，如果在生育時進(jìn)行孕期基因檢測，通過選擇性生育，將能徹底根除家族性胃癌在后代中的出現(xiàn)。

　　其實在國內(nèi)，這類前沿基因技術(shù)也已有了實際應(yīng)用，中關(guān)村有個華康基因研究院的研究團(tuán)隊，已經(jīng)與北京多家醫(yī)院成功研發(fā)出了一種致病基因檢測技術(shù)，并在臨床上對多種遺傳性疾病的檢測和預(yù)防進(jìn)行了成功應(yīng)用。

　　中關(guān)村華康基因研究院院長魏偉告訴記者，像茱莉所擔(dān)心的乳腺癌，是女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤，發(fā)病的中位年齡為48歲，而且乳腺癌具有明顯的遺傳傾向，發(fā)病呈家族聚集狀，約20%到25%患者都是屬家族性乳腺癌。

　　魏偉告訴記者，對乳腺癌病人進(jìn)行致病基因檢測，可以確定疾病的病因是否由于基因突變引起的，確定乳腺癌病人是否是遺傳病，對乳腺癌致病基因攜帶者家族成員進(jìn)行基因檢測，可以明確家族其他成員中致病基因的攜帶情況，并能夠在發(fā)病前對乳腺癌提前發(fā)現(xiàn)。

　　基因決定是否可能猝死

　　曾奪得男子100米蛙泳冠軍的26歲挪威游泳選手亞歷山大·戴爾·奧恩，因為心臟驟停在美國去世；前遼寧隊一位24歲的球員，也因突發(fā)心臟病猝死……

　　事實上，這樣的悲劇在我們生活中也在不斷發(fā)生，好端端的人，怎么會突然死亡呢，其背后原因就是“心源性猝死”。據(jù)衛(wèi)生部的統(tǒng)計，國內(nèi)每年死于心源性猝死的人數(shù)約為54萬人，平均每一分鐘就有一人死于心源性猝死，位居全球各國之首。其中有17%的這類疾病患者在第一次發(fā)作時就匆匆離世，給個人、家庭和社會造成嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)。

　　這類疾病發(fā)病率高，臨床表現(xiàn)兇險，其早期隱匿性強(qiáng)，使用現(xiàn)有檢測手段無法做到早期確診。而如果可以做到早期確診，臨床醫(yī)生對于該類疾病預(yù)防和治療的手段及經(jīng)驗已經(jīng)非常的豐富。另外由于該類疾病的遺傳比率高，猝死風(fēng)險會伴隨基因在家族中一代代地悄悄傳遞。

　　在魏偉看來，“猝死”和單基因遺傳性心血管疾病有著密切的聯(lián)系。他告訴記者，據(jù)不完全統(tǒng)計，在所有高危猝死性心血管疾病中（包括冠心病心肌梗死猝死），單基因遺傳性心血管病的猝死占了近三分之一。例如“肥厚型心肌病”為其中一類造成心猝死的疾病，屬于單基因遺傳性病，目前已發(fā)現(xiàn)該病的致病基因共有26個，只要其中任何一個基因存在缺陷，這類疾病的發(fā)生將不可避免。而“遺傳性心律不齊”，也是另一類導(dǎo)致心猝死的單基因遺傳病。

　　通過檢測與單基因惡性心血管遺傳病相關(guān)的所有已知致病基因，最大程度發(fā)現(xiàn)會導(dǎo)致發(fā)病的致病基因，這正是致病基因檢測技術(shù)的任務(wù)和目標(biāo)，魏偉說，今后像猝死這類單基因疾病，完全可以通過致病基因檢測出來，做到提前預(yù)防。

　　惡性腫瘤一樣可以預(yù)知

　　安吉麗娜·茱莉為預(yù)防乳腺癌而進(jìn)行致病基因檢測、布拉德菲爾德家族則為的是免受胃癌的摧殘，魏偉告訴記者，除此之外，其他能通過基因檢測進(jìn)行發(fā)病前診斷的遺傳性惡性腫瘤還有不少，如家族性胰腺癌、家族性腺瘤性息肉病和遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌、家族性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、神經(jīng)纖維瘤病I型、著色性干皮病等。