我國科學(xué)家在更新世晚期古人類許家窯（侯家窯）11號個(gè)體發(fā)現(xiàn)了罕見的先天缺陷病例——巨頂孔，這是首次在更新世古人類發(fā)現(xiàn)的此類病例。科學(xué)家們認(rèn)為，這顯示更新世人類具有異常高的罕見疾病發(fā)病率，并為探究更新世古人類絕滅或被替代的原因提供了新證據(jù)。日前出版的《公共科學(xué)圖書館·綜合》報(bào)道了這一成果。

　　這項(xiàng)研究是中科院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所吳秀杰副研究員與同事在古人類研究領(lǐng)域取得的最新進(jìn)展。

　　什么是巨頂孔癥？正常情況下，頂孔位于顱骨狀縫頂孔段，其直徑通常小于4毫米，是貫通枕靜脈和上矢狀竇之間的導(dǎo)靜脈，以及腦膜動(dòng)脈和枕動(dòng)脈之間吻合的孔道。巨頂孔是因?yàn)轱B骨先天發(fā)育缺陷而導(dǎo)致的骨壁缺損，是一種少見病，現(xiàn)代人群巨頂孔出現(xiàn)率為1/25000。而且多數(shù)患者的巨頂孔對稱地出現(xiàn)在頂骨后部矢狀縫的兩側(cè)，單巨頂孔病例極其罕見，目前報(bào)道的只有2例。臨床醫(yī)學(xué)及DNA分子生物學(xué)研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，巨頂孔患者具有家族遺傳性，是常染色體顯性遺傳導(dǎo)致的疾病。巨頂孔患者通常伴隨有一系列的身體發(fā)育異常或其他病癥，如顱裂、腭裂、頭皮缺損、癲癇、認(rèn)知障礙等。但也有個(gè)別患者無病癥顯示。

　　許家窯11號化石標(biāo)本為一成年個(gè)體雙側(cè)頂骨中后部殘片，骨壁厚重，標(biāo)本后方有1個(gè)2厘米左右的異常穿孔。鑒定結(jié)果顯示，這么大的穿孔是先天形成的。此缺陷雖然沒有導(dǎo)致個(gè)體死亡，但是卻可能導(dǎo)致次生的神經(jīng)系統(tǒng)異常。

　　鑒于化石標(biāo)本保存的不完整性，很難判斷許家窯巨頂孔個(gè)體是否伴有嚴(yán)重危害身體健康的疾病。但從穿過巨頂孔的靜脈形態(tài)來看，許家窯個(gè)體的腦血管系統(tǒng)存在異常。科學(xué)家們認(rèn)為，不管怎么說，患有先天缺陷的許家窯個(gè)體能夠活到壯年，說明當(dāng)時(shí)的人類可能是群居在一起，否則單獨(dú)患病個(gè)體很難存活下來。

　　近年來，更新世古人類化石相繼發(fā)現(xiàn)一系列的生長發(fā)育異常、退行性病變、創(chuàng)傷等病例，如骨膜炎、彌漫性頭面部損傷、腰椎脊柱后凸畸形、脆骨癥、腭裂、侏儒癥、軟骨癥等等。這些異常或病變有些是后天病理因素導(dǎo)致的，還有一些異常是先天缺陷遺傳因素造成的，有些即使在現(xiàn)代人群中的出現(xiàn)率也非常低，甚至極其罕見。

　　照理說，如果古人類此類病癥的發(fā)病率和現(xiàn)代人差不多，那么要想在保存得極其稀少的古人類化石中發(fā)現(xiàn)個(gè)體病例，概率理應(yīng)低到幾乎不可能。這或許說明，更新世古人類異常病例的出現(xiàn)率非常高。

　　吳秀杰猜測，這可能與更新世人群的近親交配有關(guān)。雖然目前尚不能確定這些人群在多大程度上是近親交配的，但是尼安德特人和一些更新世晚期人類埋藏學(xué)上的證據(jù)已經(jīng)顯示，更新世人群內(nèi)部的遺傳關(guān)系是非常密切的。而小群體、高密度近親交配的結(jié)果是人口出現(xiàn)高比例的先天異常或疾病。

　　已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的化石證據(jù)顯示，更新世古人類，特別是距今10萬—20萬年間，古人類成員復(fù)雜，直立人、古老型智人、尼安德特人、早期現(xiàn)代人交叉出現(xiàn)在這個(gè)階段，人口不穩(wěn)定似乎是大多數(shù)更新世人群的特點(diǎn)。推測生活在這一時(shí)期的某些人群因生存競爭、近親交配導(dǎo)致的先天疾病等因素滅絕了。