英國23歲自行車運動員湯姆·斯塔尼福怎么吃都不長肉,瘦得皮包骨,居然還患上了Ⅱ型糖尿病。科學家最近確診,斯塔尼福的一個基因發生變異,致使他頭部和四肢沒有皮下脂肪,出現聽力衰退等一系列問題。來自英國埃克塞特大學、劍橋大學以及印度、意大利和美國的科學家們繪出斯塔尼福及另外三名相同癥狀患者的完整基因序列,與他們健康家人的基因對比,發現斯塔尼福19號染色體上的POLD1基因出現異常,對脫氧核糖核酸(DNA)復制至關重要的一個酶缺少一個氨基酸。全世界患有這種叫MDP綜合征的只有8人。
2013-06-21 11:25:01
英國23歲自行車運動員湯姆·斯塔尼福怎么吃都不長肉,瘦得皮包骨,居然還患上了Ⅱ型糖尿病。科學家最近確診,斯塔尼福的一個基因發生變異,致使他頭部和四肢沒有皮下脂肪,出現聽力衰退等一系列問題。來自英國埃克塞特大學、劍橋大學以及印度、意大利和美國的科學家們繪出斯塔尼福及另外三名相同癥狀患者的完整基因序列,與他們健康家人的基因對比,發現斯塔尼福19號染色體上的POLD1基因出現異常,對脫氧核糖核酸(DNA)復制至關重要的一個酶缺少一個氨基酸。全世界患有這種叫MDP綜合征的只有8人。
河北省邯鄲市一家醫院在對常見耳聾基因測序研究中,發現8種新發基因突變,這一研究成果被《美國耳鼻喉科學報》收錄為SCI文章,將對耳聾預防、診斷及婚育指導、減少出生缺陷的發生具有重要意義。 邯鄲市中...
日本福島蝴蝶發生基因突變成畸形(網頁截圖) 據英國廣播公司8月13日報道,日本琉球大學的研究人員發現,爆發核危機的日本福島縣蝴蝶出現嚴重基因突變,他們發現很多蝴蝶的腿、觸須以及翅膀形狀發生變化。在實驗室...
據美國媒體4月6日報道,醫學研究人員日前通過研究發現,兒童罹患自閉癥的原因可能與缺陷基因產生自發性突變有關,而父親精子中存在缺陷基因的概率比母親卵子中存在類似基因的概率要高。同時,研究人員還指出,父...
據外國媒體報道,最新科學研究發現,梵高畫筆下某些形態怪異、過于濃密的向日葵并非臆想,而是基因突變的產物。該研究成果于3月29日發表在《PLoS遺傳學》上。...
腦動脈瘤(brain aneurysm)是腦動脈壁的局限性囊性擴張,它會導致致命的血管破裂,世界上每年患病的人數高達50萬。一個國際科學家小組近日發現了3個與腦動脈瘤風險增加有關的染色體片段,在揭開腦動脈瘤奧秘的道...