人類遺傳資源逐漸成為全球戰略必爭領域
守護民族基因安全
近期，科技部就《人類遺傳資源管理條例實施細則(征求意見稿)》(以下簡稱《細則(征求意見稿)》)，向社會公開征求意見。《細則(征求意見稿)》擬規定，外方單位不得向境外提供我國人類遺傳資源。
習近平總書記強調，要從保護人民健康、保障國家安全、維護國家長治久安的高度，把生物安全納入國家安全體系，系統規劃國家生物安全風險防控和治理體系建設，全面提高國家生物安全治理能力。
什么是人類遺傳資源？為何要專門立法加強對我國人類遺傳資源保護？如何加強對人類遺傳資源的采集、保藏和利用？記者就此專訪了中國醫學科學院醫學生物學研究所前所長、研究員褚嘉佑。
黨的十八大以來，我國生物醫藥創新研發快速發展，對人類遺傳資源的需求越來越高，我國人類遺傳資源管理保護體系不斷發展完善
記者：什么是人類遺傳資源？
褚嘉佑：根據《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》(以下簡稱《條例》)和《細則(征求意見稿)》的規定，人類遺傳資源包括人類遺傳資源材料和人類遺傳資源信息。人類遺傳資源材料是指含有人體基因組、基因等遺傳物質的器官、組織、細胞等遺傳材料。人類遺傳資源信息是指利用人類遺傳資源材料產生的人類基因、基因組數據等信息資料。
記者：目前，我國人類遺傳資源管理保護的現狀是怎樣的，還面臨哪些挑戰？
褚嘉佑：黨的十八大以來，我國人類遺傳資源管理保護體系不斷發展完善。
我國人類遺傳資源法律法規體系基本形成。2021年施行的《中華人民共和國生物安全法》在我國生物安全法律法規體系中具有統領作用，是國家生物安全的根本保障。《條例》是我國開展人類遺傳資源管理工作，促進其有效保護和合理利用的具體法律依據。
管理機制基本形成。建立了“一縱一橫一支撐”的人類遺傳資源管理體制機制，“一縱”指的是強化各省級科技主管部門的管理職責，強化屬地管理；“一橫”指的是建立人類遺傳資源管理工作協調小組，由國務院有關部門組成，通過部門協作配合，有效解決涉及多部門的相關問題；“一支撐”指的是建設由醫學、藥學、倫理學、法學等相關領域專家組成的管理專家組，為科學規范地開展人類遺傳資源管理提供技術支撐。
行政審批更加規范化、透明化。科技部通過制定和發布行政許可服務指南、備案事項范圍和程序，明確適用范圍、申請流程等內容；按照行政許可標準化建設要求，不斷完善審批窗口服務環境，提高審批窗口服務水平；持續做好政務信息公開，及時發布常見問題問答，不斷提升行政審批工作的規范化程度和透明化程度。
我國生物醫藥創新能力和全球化進程飛躍式提升，對人類遺傳資源管理服務能力提出新挑戰新要求。黨的十八大以來，我國生物醫藥創新研發快速發展，對人類遺傳資源的需求越來越高，涉及人類遺傳資源的采集、保藏、國際合作科學研究活動等呈爆發式激增，行政許可申報數量和咨詢數量呈指數倍增加，但仍有少數單位和個人，法治意識淡薄，違法開展涉及人類遺傳資源活動的情況時有發生。下一步，將通過加強事中事后監管和日常監督檢查，對發現的違法情況依法進行處理。
推動人類遺傳資源有效保護和合理利用，對于保障個人權益、維護社會公共利益和筑牢國家生物安全屏障具有重要意義
記者：2019年，國家出臺《條例》，此次又制訂《細則(征求意見稿)》，為何要對人類遺傳資源管理專門立法？
褚嘉佑：我國疆域廣闊、人口和民族眾多，人類遺傳資源極其豐富。推動人類遺傳資源的有效保護和合理利用，對于保障個人權益、維護社會公共利益和筑牢國家生物安全屏障具有重要意義。
一是違法違規采集人類遺傳資源可能違背知情同意和倫理原則，侵犯人類遺傳資源提供者的知情權、隱私權等合法權利。二是人類遺傳資源已成為研究生命規律、開展醫學研究、推動新藥創新的重要戰略性、公益性、基礎性資源，人類遺傳資源流失可能影響我國生物醫藥產業高質量發展，影響我國公共利益。三是人類遺傳資源關系我國民族基因安全，非法外流可能影響國民生命健康和國家生物安全。因此，亟須通過專門立法強化我國人類遺傳資源管理保護。
記者：《細則(征求意見稿)》對采集、保藏、利用我國人類遺傳資源主體資格、倫理審查等作了專門規定。采集、保藏、利用和研究人類遺傳資源有何用途和意義？
褚嘉佑：采集、保藏、利用和研究人類遺傳資源對于生命科學基礎研究、臨床醫學應用研究、藥物醫療器械研發具有重要的科學和產業價值。
在生命科學基礎研究方面，利用人類遺傳資源開展細胞生物學、分子生物學、分子病理學、基因組學、蛋白質組學、代謝組學、表型組學等研究，能夠揭示生命科學基礎原理，加深人類對于生命本質的認識。
在臨床醫學應用研究方面，利用人類遺傳資源開展疾病相關隊列研究，探討疾病新的分類、分型、診斷、個性化治療和預后標準，有利于制訂疾病預測預防、早期診斷、分子分型與個性化治療、預后評估等新型的診治策略與體系。
在藥物醫療器械研發方面。藥物療效、敏感性和耐藥性的大樣本驗證是新藥和醫療器械研發與快速轉化研究的重要環節之一，應用基于大規模人類遺傳資源的組織芯片、cDNA組織芯片、細胞芯片，PDX鼠、類器官與器官芯片等篩選技術，設計篩選模型，實現自動化高通量藥物和醫療器械篩選，將大大減少新藥和醫療器械開發篩選過程中所耗費的人力、財力，有效地提高篩選效率，極大地縮短研發周期。
人類遺傳資源逐漸成為全球戰略必爭領域，世界主要國家紛紛出臺政策法規規制人類遺傳資源研究利用
記者：從國際上看，人類遺傳資源的研究利用有何特點和發展趨勢？
褚嘉佑：隨著全球化程度的加深，人類遺傳資源逐漸成為全球戰略必爭領域，世界主要國家紛紛出臺政策法規規制人類遺傳資源研究利用。
美國關于人類基因資源的立法和政策實踐主要體現在兩個方面：一方面，在知識產權領域關于基因專利的立法，這主要由美國專利與商標局來進行判斷。依據《基因專利的立法》，明確了不可申請專利的范圍以及生物技術方法的專利性問題。另一方面，在實踐中以契約規范人體基因資源的轉移。主要有三個契約：《統一生物材料移轉合約(UBMTA)》、《美國細胞培養暨儲存中心示范合同》以及《大學示范合同》。
歐洲議會和理事會先后簽發兩項指令，對人類血液、血成分、人體組織和細胞等的采集、處理、存儲和使用等方面的質量和安全做出了規定，各歐盟成員國都應遵守相關要求。
巴西很早就意識到保護本國人類遺傳資源的重要性，巴西政府于2001年發布了《巴西保護生物多樣性和遺傳資源暫行條例》。隨后又對《暫行條例》進行了數十次修訂，直到2015年由總統簽署以憲法修正案的形式通過了《生物多樣性保護法》，對人類遺傳資源與傳統知識的獲取、審批、轉讓、惠益分享、行政處罰等內容做出了規定。為了更好地保護和管理人類遺傳資源，巴西還成立了“遺傳資源委員會”，并建立了“國家惠益分享基金”。
此外，各國對人類遺傳資源的研究利用，逐步從側重對人類遺傳資源材料的管理，轉向對人類遺傳資源信息的管理，紛紛建立國家級數據庫。美國國會立法建立了美國國家生物技術信息中心，歐洲成立了歐洲生物信息學研究所，日本成立了日本國立遺傳學研究所DNA數據庫，三者共同組成國際核酸序列數據庫合作組織，存儲巨大數量的生物技術和生物醫學領域數據信息。
記者：《細則(征求意見稿)》規定，外方單位不得向境外提供我國人類遺傳資源。向境外提供我國人類遺傳資源，需通過何種途徑進行？
褚嘉佑：國家支持合理利用人類遺傳資源開展科學研究，發展生物醫藥產業，提高診療技術。《條例》明確規定了人類遺傳資源材料出境的條件，一是對我國公眾健康、國家安全和社會公共利益沒有危害；二是具有法人資格的中方單位；三是有明確的境外合作方和合理的出境用途；四是人類遺傳資源材料采集合法或者來自合法的保藏單位；五是通過倫理審查；而境外組織、個人及其設立或實際控制的機構不得向境外提供我國人類遺傳資源。《細則(征求意見稿)》明確了只要符合《條例》中規定的條件，經中方單位提出申請并獲得行政許可，人類遺傳資源材料即可辦理海關出境事項。
同時，《細則(征求意見稿)》進一步明確了安全審查范圍。具體包括以下四種情形：重要遺傳家系的人類遺傳資源信息；特定地區的人類遺傳資源信息；500人以上人群的外顯子組測序、基因組測序信息資源；可能影響我國公眾健康、國家安全和社會公共利益的其他信息。
堅持總體國家安全觀，加強生物技術創新，促進人類遺傳資源的合理利用，為維護國家安全提供強有力的科技保障
記者：如何落實《細則(征求意見稿)》規定，加強對人類遺傳資源的采集、保藏和利用？
褚嘉佑：一是不斷完善配套文件，依法依規開展審批工作。持續完善人類遺傳資源行政審批要點、形式審查要點等制度文件，編寫技術評審專家委員會管理辦法，建立評審專家管理平臺，明確評審專家選取程序，強化誠信承諾制度建設，規范評審專家管理；建立審批人員分級管理權限，強化審批人員內部監督與制約，把行政審批權力關進制度的籠子里。
二是加強對人類遺傳資源活動各環節的主動監管。進一步強化人類遺傳資源管理部門聯動工作機制。結合“一縱一橫一支撐”的人類遺傳資源管理體制機制，配合建立人類遺傳資源管理跨部門跨區域聯合執法工作機制，促進各環節信息暢通、各成員單位資源共享、各部門行動協調；配合建立人類遺傳資源管理協作機制和央地聯動機制，主動發現更多違法違規線索。加強事中事后監管，制定人類遺傳資源管理監督檢查制度，明確監督檢查程序，健全舉報機制，建設執法隊伍，加強條件保障。
三是持續開展政策法律宣傳。結合行政審批申報流程、審查要點，加強政策解讀和法律宣傳，提升行業人員依法依規開展人類遺傳資源采集、保藏和利用的意識，提升行政審批申報質量，推動我國人類遺傳資源有效保護和合理利用。
記者：下一步，對合理保護和利用我國人類遺傳資源有何對策和建議？
褚嘉佑：一是堅持黨的全面領導。習近平總書記強調要把生物安全納入國家安全體系，凸顯了生物安全在保護人民健康、保障國家安全、維護國家長治久安中的重要地位。要以習近平新時代中國特色社會主義思想為指導，堅持總體國家安全觀，堅決貫徹落實黨中央關于科技創新工作和生物安全工作重要部署，進一步加強人類遺傳資源管理，促進生物醫藥科技創新發展。
二是加強生物技術創新，促進人類遺傳資源的合理利用，實現生物醫藥關鍵核心技術、產品和裝備的自主可控，為維護國家安全提供強有力的科技保障。堅持人民至上、生命至上，將生物醫藥科技自立自強作為保護人民生命安全、全面提高公共安全保障能力的重要支撐。加強生物技術創新，在已取得一定成效的基礎設施、關鍵技術和產品等方面加快科技創新成果轉化，促進成果應用和示范推廣。同時，全力推進“十四五”國家重點研發計劃等科技計劃的組織實施，加強對我國人類遺傳資源的保護和利用，探索建立標準化規范化的人類遺傳資源保藏平臺，瞄準生物技術前沿技術研究，生物安全基礎設施建設和核心裝備研究，著力突破一批制約我國生物醫藥產業發展和生物安全能力發展的關鍵設施裝備，全面增強國家生物安全科技支撐能力。
三是推進人類遺傳資源法治建設，強化關鍵環節管控與行業自律相結合，促進我國人類遺傳資源管理由集中審批模式向強化監管和深化“放管服”轉變。在確保安全前提下，本著該管的必須管住、該放的堅決放下的原則，強化管促結合，同步提升監管和服務能力。強化關鍵環節管控，深入分析當前國內國外生物技術發展形勢，研究我國人類遺傳資源安全風險，結合行業發展需求和發展特點，聚焦含有人體基因組、基因等關鍵遺傳物質的遺傳材料和信息，進一步明確人類遺傳資源管理行政許可、備案的范圍和內容。促進行業自律，通過研究制定人類遺傳資源采集、保藏、利用、對外提供等方面的技術規范，促進我國人類遺傳資源利用的標準化和規范化。完善人類遺傳資源監督管理機制，制定人類遺傳資源管理監督檢查制度，明確監督檢查程序；發揮各相關部門和地方科技主管部門作用，建立聯動工作機制，加強事中事后監管；充分利用人類遺傳資源信息安全監測等技術手段，主動發現違法違規線索。提高政務服務能力，加強科技部行政審批受理窗口建設，建立更加高效便捷的電子政務服務平臺，通過推進地方服務站建設等創新方式促進服務重心前移，提高管理水平。
本報記者 吳晶