2009年3月美國密蘇里大學的研究人員宣稱，他們確定了遺傳物質中對治療肌肉萎縮癥至關重要的一種分子化合物——“神經型一氧化氮合酶”（nNOS）的位置，以此制成了一系列新的抗肌萎縮蛋白基因，并在動物實驗中獲得了成功。該發現有望使目前對肌肉萎縮癥的治療方法得到徹底改變。相關研究刊登在2月23日出版的《臨床研究雜志》（Journal of Clinical Investigation）上。
杜氏肌營養不良癥又稱假性肥大型肌營養不良癥，患者大多為男性，是一種常見的肌肉萎縮癥?；颊咄ǔ霈F基因變異，擾亂抗肌萎縮蛋白的合成，從而影響治療。而缺少抗肌萎縮蛋白則會發生一系列連鎖反應，并最終會導致肌肉細胞的萎縮甚至死亡。
負責此項研究的美國密蘇里大學分子微生物學和免疫學副教授段東升（音譯）發現了一種可以用健康基因替換變異基因的方法。他的研究團隊在動物實驗中，通過更換這些基因，使抗肌萎縮蛋白的合成能力實現了重啟。
據介紹，雖然抗肌萎縮蛋白對肌肉的生長至關重要，但它還需要幾個“幫手”來維持肌肉組織。其一是一種被稱為“神經型一氧化氮合酶”（nNOS）的分子化合物，它能產生氧化一氮。這種物質在肌肉劇烈運動時起到十分重要的作用。段東升說：“當人們運動時，不僅肌肉收縮，血管也會相應變窄。而氧化一氮可以使血管松弛，從而為肌肉提供充足的血液供應。如果肌肉細胞供血不足，便會最終導致死亡”。
據了解，自1994年以來，研究人員就注意到了nNOS的重要性，但卻一直無法在營養不良的肌肉或缺乏抗肌萎縮蛋白的肌肉中合成這種物質。不少嘗試都以失敗告終。
經過研究，段東升和他的團隊創造了一系列新的抗肌萎縮蛋白基因。在使用新型抗肌萎縮基因對患有肌肉萎縮癥的實驗鼠進行遺傳學修正后，研究人員發現，之前消失的nNOS在營養不良的肌肉中又得以重現。在接受新型基因治療后，實驗鼠并未出現肌肉受損或疲勞現象。
因為這個新發現，段東升他們破解了一個長期困擾肌肉萎縮癥治療的謎團，這將改變肌肉萎縮癥治療的未來。這項研究表明，使用基因療法可以完全重建營養不良肌肉的所有功能，從而使之恢復正常。