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3歲女孩患罕見病 從兩個月大就不斷出現多種病癥

3歲女孩患罕見病 從兩個月大就不斷出現多種病癥

2014-03-07 09:15:00

來源:西安晚報


    本報榆林訊(記者許森枷 李長江) 家在綏德縣薛家峁鎮石家溝村慕彪彪的3歲女兒身患罕見病——先天性重型中性粒細胞缺乏癥,醫生告訴他,孩子生存的唯一希望是做骨髓移植手術,但手術費用需要30萬元。

    據介紹,他的女兒慕顏淋兩個月大的時候,左臉與耳朵之間長出一個核桃大小的包,孩子不吃不喝,哭鬧不止。慕彪彪和妻子忙帶孩子去醫院,被診斷為淋巴結腫,在濟南接受了手術。四五天后,孩子就好了。但是到女兒6個月大時兩條腿居然不會動了。這一次,孩子被診斷為神經性腦癱。

    去年5月,無法像正常孩子一樣行走的慕顏淋反復出現牙齦炎、腔內皰疹、流鼻血、發高燒等癥狀,由于病情一直無法得到有效控制,慕彪彪在醫生的建議下到北京求醫。在北京兒童醫院,兩歲的慕顏淋被確診為“罕見先天性重型中性粒細胞缺乏癥”和“重度運動神經和運動系統發育遲緩癥”。

    第一次聽說這種病,慕彪彪和妻子懵了。醫生告訴他們,可能與孩子出生時缺氧有關。患病初期會出現反復發燒、中耳炎、支氣管炎、肺炎、多發性化膿性感染、牙齦潰瘍、流鼻血、貧血……最終就是死亡。醫院專家經過會診告知慕彪彪,骨髓移植是唯一救治慕顏淋的辦法。“把我的骨髓拿去。”慕彪彪告訴醫生。醫生說父女的骨髓匹配應該差不多,但手術費就得30萬元。

    “因為孩子連續兩年生病,家中積蓄早已花光,還欠下親戚朋友幾萬元,這30萬元我真不知道怎么辦。”慕彪彪告訴記者,因為沒有籌集到手術費,孩子只能一周打四五次重組人類細胞刺激因子的針劑。“我不想我的孩子就那么離開我們,真心希望社會人士能幫幫我,我有力氣,我會報答大家的!”慕彪彪哽咽著說。

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    先天性遺傳性中性粒細胞減少癥較為罕見。分為兩型:嬰兒遺傳性粒細胞缺乏癥和重型家族性中性粒細胞減少癥。前者為常染色體隱性遺傳,后者則為常染色體顯性遺傳,嬰兒和兒童期均可發病,因反復感染可危及生命。

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