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剛出生寶寶性別不明 患先天性常染色體隱性遺傳病

剛出生寶寶性別不明 患先天性常染色體隱性遺傳病

2014-01-09 09:29:00

來源:西安晚報

     一般生完小孩后,醫生都是通過觀看小孩外生殖器判斷小孩是男是女,但是近日在省婦幼保健院出生的洋洋(化名),卻因為患有先天性腎上腺皮質增生癥,讓醫護人員在辨認性別時犯了難。

    一般正常孩子,是男是女一看就知道了,但是洋洋出生的時候,醫護人員在辨認性別時犯了難。“猛地一看像個男孩,但是仔細一看,又比男孩少了一些東西。”負責接生洋洋的醫護人員說,洋洋的陰蒂肥大,看起來像男性生殖器官,醫生當時研究半天也無法確認,無奈最后只好給標記了性別不明。這讓本來還沉浸在寶寶出生喜悅中的父母瞬間大驚失色。

    近日,經過新生兒疾病篩查和染色體檢查,確定洋洋的性別為女性。為啥會難辨性別?原來她患有先天性腎上腺皮質增生癥,由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質激素合成不正常,雄性激素過多,所以導致了女嬰男性化。

    省婦幼遺傳室副主任技師施選性介紹,這是一種先天性常染色體隱性遺傳病,較為罕見,發病率約為1/15000,目前發病原因不明。患有該病的男孩,一般在2到3歲時出現陰毛、腋毛,而女孩則會出現陰蒂肥大,嚴重的還會因為體內代謝紊亂而出現循環衰竭而死亡。可通過手術讓孩子慢慢恢復,但需終身服藥。

    施選性提醒要重視新生兒篩查,一旦查出疾病要聽從醫囑,不要疏忽大意,越早治療效果越好。(記者 梁璠)

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