完善診療體系 加快新藥審批 降低藥品價格
為罕見病診療創造更多條件帶來更多希望(健康焦點)
春日暖陽下，11個月大的銘銘已經開始牙牙學語了。今年1月14日，這個重癥聯合免疫缺陷病患兒，從首都醫科大學附屬北京兒童醫院出院。住院近半年，通過多學科專家團隊的診療，這個罕見病患兒獲得新生。
今年，“加強罕見病研究和用藥保障”寫入《政府工作報告》。近年來，全社會高度關注罕見病患者這個“小群體”，罕見病診療體系日益完善，罕見病新藥審批不斷提速，部分罕見病藥品價格大幅降低，為更多罕見病患者帶來了希望。
縮短診斷時間，多學科會診破解難題
罕見病是一類發病率、患病率極低的疾病的總稱，全球已知罕見病現已達7000余種。盡管患病率低，但由于病種多，罕見病患者并不罕見。
“目前，只有不到5%的罕見病可以有效治療，更令人惋惜的是，罕見病患者一半以上都是孩子，他們在出生時或兒童期發病，約30%的罕見病兒童壽命不會超過5歲。”國家兒童醫學中心罕見病中心主任張國君說。
隨著經濟社會發展水平不斷提高，我國對罕見病的重視程度日益提升。2018年，我國發布《第一批罕見病目錄》，以“發病率相對較高、疾病負擔較重、可治性較強”為優先標準，收錄了121種疾病。
治療疾病的第一步是正確診斷，難確診是罕見病患者遭遇的第一重困難。去年9月，體重僅18公斤的罕見病患者帆帆考入北京航空航天大學。帆帆嬰兒期輾轉多家醫院仍無法確診。一名恰好回鄉探親的北京醫生建議到北京大學第一醫院詳查，才讓身患先天性肌營養不良的帆帆有了早期治療的機會。
對罕見病的識別和診斷能力不足，制約了罕見病診療能力的提升。中國罕見病聯盟發布的《2020中國罕見病綜合社會調研》顯示，在參加調研的2萬余名患者中，15.5%的患者需要經歷1至4年確診，5%的患者需要經歷5至20年確診，平均確診時間為4.26年。其中，42%的患者還經歷過誤診。
據北京協和醫院院長張抒揚介紹，2019年，國家衛生健康委遴選出324家醫院組建全國罕見病診療協作網，由此實現了遠程會診、雙向轉診、分級診療，大大方便了患者。
“作為全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，我們形成了多學科會診的協和模式，并向全國輻射。目前已經有100余家協作網醫院參與到遠程會診之中。”張抒揚說，“這讓患者明確診斷的平均時間由過去的4年縮短到了4周。”
如今，北京大學第一醫院、北京兒童醫院等都建立了院內會診制度，為罕見病早發現、早治療提供了可靠保障。
加快審評審批，鼓勵罕見病新藥研發
罕見病用藥被稱為“孤兒藥”。受罕見病致病因素復雜、單病種患者人數少等因素影響，罕見病藥品研發難度大、投入高、風險回報難預測，只有少數醫藥企業愿意研發。
北京大學第一醫院兒科副主任熊暉說，有些疾病雖然診斷明確，但沒有有效的治療藥物；有些疾病國外有治療藥物，但國內沒有上市；少數疾病雖然在國內能買到治療藥物，但價格昂貴。
近年來，我國出臺多項鼓勵罕見病藥物創新的政策，開辟綠色通道，加快審評審批。比如，今年3月，我國一家藥企提交了氯巴占片仿制上市申請并獲得承辦，有望解決部分患兒的用藥困境。
國家藥監局藥品審評中心化藥臨床一部審評員唐凌認為，我國在罕見病用藥上存在迫切的臨床需求，大力鼓勵新藥研發，才是擺脫罕見病患者用藥困境的根本舉措。
2020年7月，國家藥監局組織制定《突破性治療藥物審評工作程序(試行)》，鼓勵研究和創制新藥，加快具有明顯臨床優勢的藥物研發進程。為鼓勵藥企積極開展罕見病藥物研發，提高臨床試驗效率和質量，今年1月，國家藥監局發布《罕見疾病藥物臨床研發技術指導原則》，相對放寬臨床試驗要求。
一系列政策措施的出臺，有力地推動了罕見病藥品研發。2019年之后，多家專注罕見病藥物研發的本土企業，持續獲得融資。
“從臨床看，如果診斷明確，罕見病患者能夠有效用藥的約占10%。但用藥有多個層次，即便不能明確診斷，如果能夠改善癥狀、穩定病情，對患者也是很大的幫助。”張國君說。
“兒子正在參與一項新藥的臨床試驗，從孩子確診到現在這10多年，我們真切地感受到國家對罕見病越來越重視，新藥也越來越多了。”北京朝陽區罕見病患兒家長韓女士告訴記者。
今年初，全國各地的不少脊髓性肌萎縮癥患者用上了醫保藥諾西那生鈉注射液。這一治療脊髓性肌萎縮癥的特效藥價格曾高達每針70萬元，由于需要終生用藥，很多患者家庭難以承受。去年11月，經國家醫保目錄談判，諾西那生鈉價格降至每針3.3萬元，醫保報銷后，個人每針的花費大約1萬元，年用藥負擔明顯下降。
國家醫保局副局長李滔介紹，截至去年底，我國共有60多種罕見病藥品獲批上市，其中40多種藥物被納入國家醫保藥品目錄，涉及25種疾病。
多方協同發力，提高罕見病救治水平
雖然罕見病患者是個“小群體”，但他們的命運備受社會關注。提高罕見病救治水平，關系千千萬萬家庭的幸福。
摸清罕見病“家底”，為罕見病患者提供更好的救治。2016年，北京協和醫院聯合國內19家頂尖醫院共同建立“中國國家罕見病注冊系統”。據介紹，這一平臺通過開展罕見病多病種的注冊登記研究，采集病例的臨床數據和生物樣本，構建中國人群的罕見病臨床數據庫和生物樣本庫，進而支持罕見病相關的臨床研究和新型藥品或器械研發。截至2021年底，注冊系統已覆蓋29個省、自治區和直轄市的101家協作單位；針對171種/類罕見病，建立了190個研究隊列，完成了近7萬例罕見病患者的注冊登記工作。通過國家罕見病直報系統，291家機構已上報54萬例罕見病病例。
張抒揚介紹，全國罕見病診療協作網的建立，讓針對醫生的培訓有了抓手。北京協和醫院牽頭在全國多地開展多場培訓，覆蓋80多個罕見病病種、10萬多名醫生。
“通過區域合作擴大輻射帶動范圍，目前我們已經與47家省級、3000多家縣市級醫療機構密切合作，不斷強化罕見病兒童早診早治診療體系的建立。”張國君表示，未來需多方協作、共同發力，不斷提升對罕見病群體的關注度，造福廣大患兒及其家庭。
“罕見病治療非常特殊，患者的平均住院日、醫療費用等指標往往超過其他患者，給公立醫院績效考核帶來壓力。”張國君建議，盡快出臺針對罕見病的績效考核方案，讓公立醫院解除后顧之憂，以體現對罕見病患者的關愛。
由于用量有限，罕見病治療藥物價格高昂。在我國財力尚不能做到全面支撐罕見病診療的情況下，如何減輕罕見病患者家庭的負擔，一直是各界討論的話題。
2021年，國務院辦公廳印發《關于健全重特大疾病醫療保險和救助制度的意見》，要求到2030年全面建成以基本醫療保險為主體，醫療救助為托底，補充醫療保險、商業健康保險、慈善捐贈和醫療互助共同發展的醫療保障制度體系，并探索建立罕見病用藥保障機制，整合多方資源，實施綜合保障。
去年，多地推出普惠型健康商業險“惠民保”，很多罕見病患者寄希望于此。全國政協委員、北京大學第一醫院原副院長丁潔在調研中發現，現有“惠民保”較少涵蓋國家醫保藥品目錄外的罕見病高值藥品，即便部分保險產品有所涵蓋，大多也不能滿足患者藥品費用支出的需求。今年全國兩會，丁潔提交了關于共同探索罕見病藥品醫療保障機制、繼續完善罕見病高值藥品國家藥品談判機制、將罕見病藥品納入商業健康保險、建立罕見病慈善專項醫療救助基金等內容的提案，力促破解罕見病患者診療難題。
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根據世界衛生組織定義，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰至1‰之間的疾病或病變。目前，全球罕見病有7000多種。據不完全統計，我國罕見病患者超過2000萬人，每年新出生罕見病患兒達20萬人。
每年2月的最后一天為國際罕見病日。今年2月28日是第十五個國際罕見病日，主題是“分享你的生命色彩”。
本報記者 孫秀艷