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要想優生優育 須提防遺傳病

2010-06-03 11:16:35

  我國總人口的80%是農民,由于經濟、文化、交通不發達,有些農村還存在著許多舊觀念:如近親結婚、不愿只生一個,生了遺傳病患兒和先天畸形兒寄希望于下一次、再下一次。這樣嚴重地影響了農村婦女的身心健康,干擾了農村經濟發展,阻礙了“計劃生育、控制人口數量、提高人口素質”這個基本國策的實施。

  很多病都與遺傳相關,這是一個不容忽視的問題。因此,做好優生優育工作必須要知道有關遺傳病的知識。人類遺傳性疾病種類繁多,遺傳病的遺傳方式也是多種多樣的,大致歸納為單基因、多基因和染色體病3類。

  一、遺傳病的遺傳方式與種類

  1.單基因遺傳

  (1)常染色體顯形遺傳。常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的,有如下特點:①只要體內有一個致病基因存在,就會發病。雙親之一是患者,就會遺傳給他們的子女,子女中半數可能發病。若雙親都是患者,其子女有3/4的可能發病,若患者為致病基因的純合體,子女全部發病。②此病與性別無關,男女發病的機會均等。③在一個患者的家族中,可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變,致病基因的作用不一定表現(外顯不全),一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者,而他們的子女仍有1/2的可能發病,出現隔代遺傳。④無病的子女與正常人結婚,其后代一般不再有此病。常見疾病如:家族性結腸息肉癥、遺傳性舞蹈癥、軟骨發育不全、血液膽固醇過高癥以及畸形、家族性周期性四肢麻痹、遺傳性神經耳聾、過敏性鼻炎等。

  (2)常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥、脂質貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血癥等。另外還有高度近視、高度遠視、先天性聾啞、肥胖生殖無能綜合癥及先天性磷皮病等。

  (3)性連鎖顯性遺傳病。比較少見,如無汗癥、抗維生素佝僂病、脂肪瘤等。

  (4)性連鎖隱性遺傳病。如血友病、蠶豆病、紅綠色盲、家族性遺傳性視神經萎縮,先天性白內障、無眼畸形、肛門閉鎖等。

  2.染色體病的遺傳

  .染色體病大部分是由父親或母親的生殖細胞發生畸變引起,小部分患者是由于22條常染色體的平衡易位攜帶者,傳給了后代,使其子女發生染色體異常的病。臨床上常見的唐氏綜合癥、先天性腺發育不全及貓叫綜合癥、小睪丸癥、兩性畸形等。

  3.多基因病遺傳

  多基因病遺傳病是指由多個致病基因發生異常而引起的疾病。多由于外界環境對生理的影響,致使多基因發生突變而發病。臨床上常見的疾病如:先天性心臟病、糖尿病、原發性高血壓、哮喘、中度近視、部分斜視、精神分裂癥、狂躁抑郁癥精神病、唇額裂等。

  二、怎樣做好優生優育工作:

  1.避免近親結婚:近親結婚所生育的子女智力比非近親結婚所生育的子女智力要差得很多,而且容易將一方或雙方生理上、精神上的疾病和缺陷遺傳給下一代。總之,近親結婚其子代遺傳病發病機率很高,所以一定要避免近親結婚。

  2.進行婚前咨詢:男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔心婚后是否會出生同樣遺傳病患兒,應咨詢他們能否結婚,如果結婚后后果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病,但不知是否是遺傳病,可否結婚,傳給后代的機會如何等。醫生會對此作出明確的診斷,并且告知合理的處理方法。

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